İSTANBUL — Tıp ve genetik dünyasında devrim niteliğinde bir eşik aşılarak, birincil düzenleme (prime editing) tekniği sayesinde insan DNA’sı ilk kez doğrudan vücut içinde değiştirildi. Hakemli dergi Nature’da yayımlanan bu çığır açıcı gelişme, karmaşık laboratuvar prosedürlerini ortadan kaldırarak insan vücudundaki DNA’yı onarmaya yönelik daha hızlı, ucuz ve daha az invaziv genetik tedavilerin önünü açıyor.
- Birincil düzenleme (prime editing) tekniğiyle insan DNA’sı ilk kez doğrudan canlı vücudunda değiştirildi.
- Gelişme, hakemli Nature dergisinde yayımlanarak tıp dünyasında geniş yankı uyandırdı.
- Wilson hastalığının karaciğer hücrelerindeki genetik mutasyonunun düzeltilmesi için yüksek hassasiyetli araçlar kullanıldı.
- ABD’li Prime Medicine şirketinin geliştirdiği tedavi, mRNA aşılarındaki gibi lipit nanopartiküllerle taşınıyor.
Wilson Hastalığı İçin Umut Işığı ve Genetik Tedavinin Önemi
Independent’in aktardığı bilgilere göre, gerçekleştirilen çığır açıcı klinik çalışmada bilim insanları, vücudun fazla bakırı atmasını engelleyen nadir bir rahatsızlık olan Wilson hastalığının karaciğer hücrelerinde neden olduğu genetik mutasyonu düzeltmek için yüksek hassasiyetli ‘birincil düzenleme’ (prime editing) aracını kullandı. Wilson hastalığı, karaciğerdeki fazla bakırı atmaktan sorumlu proteini üreten ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Tedavi edilmediği takdirde vücutta biriken bakır, zehirli seviyelere ulaşarak ciddi karaciğer hasarına, sinirlerde bozulmaya ve çeşitli nörolojik rahatsızlıklara yol açabilmektedir. Mevcut geleneksel tedaviler ömür boyu düzenli olarak bakır temizleyici ilaçların kullanılmasını gerektirirken, bu yeni ve yenilikçi gen düzenleme teknolojisi, gendeki değişikliğin yarattığı sorunu doğrudan kökünden gidererek hastalar için tek seferlik ve kalıcı bir çözüm sunma potansiyelini barındırmaktadır.
‘Mikroskobik Kelime İşlemci’ Gibi Çalışan Çığır Açıcı Teknoloji
CRISPR-Cas9 teknolojileri gibi geleneksel standart gen düzenleme yöntemleri genellikle hatalı genleri tamamen yeniden yazmak yerine devre dışı bırakmayı tercih ederken, ‘birincil düzenleme’ yöntemi DNA’nın belirli ve hedef alınan bölümlerinde son derece hassas ekleme, çıkarma ve değişiklik yapabilen adeta mikroskobik bir kelime işlemci gibi çalışmaktadır. ABD merkezli biyoteknoloji şirketi Prime Medicine tarafından geliştirilen bu yenilikçi tedavi, daha önce yaygın olarak kullanılan mRNA aşılarındaki teknolojiye oldukça benzer şekilde, minik lipit nanopartiküller aracılığıyla gen düzenleme araçlarını doğrudan karaciğer hücrelerine güvenli bir şekilde taşımaktadır. Bağımsız gazetecilik anlayışıyla takip edilen bu süreç, tıp alanında bugüne kadar laboratuvar ortamlarında yürütülen karmaşık ve uzun prosedürlerin yerini alarak, insan vücudundaki DNA’nın onarılmasında çok daha hızlı, maliyet etkin ve daha az invaziv yöntemlerin uygulanabileceğini kanıtlamıştır. Bağımsız gazetecilik dünyasındaki gelişmeleri yakından takip etmek ve en güncel haberlere anında ulaşmak isteyen okuyucular, ilgili dijital uygulamaları indirebilir ve resmi duyuruları takip edebilirler.
Gelişmeler ve Beklentiler
Bilim insanlarının insan DNA’sını doğrudan vücut içinde değiştirmeyi başarması, gelecekteki genetik hastalıkların tedavisi için dönüm noktası niteliği taşımaktadır. Laboratuvar aşamasından klinik uygulamalara geçişin hızlanmasıyla birlikte, başta Wilson hastalığı olmak üzere birçok kalıtsal rahatsızlıkta köklü ve kalıcı çözümlerin hayata geçirilmesi beklenmektedir. Araştırmaların uluslararası hakemli dergilerde destek bulması ve biyoteknoloji şirketlerinin Ar-Ge yatırımlarını artırması, tıp tarihinde yeni bir dönemin kapılarını aralamaktadır.
Kaynak: BirGün Manşet