İSTANBUL — Bilim dünyasında tarihin en büyük eşiklerinden biri aşılarak, birincil düzenleme (prime editing) teknolojisi vasıtasıyla insan DNA’sı ilk kez doğrudan canlı vücudunun içinde değiştirildi. Wilson hastalığının tedavisinde milat olabilecek bu devrim niteliğindeki yöntem, laboratuvar süreçlerini ortadan kaldırarak maliyetleri aşağı çekmeyi ve genetik tedavileri herkes için erişilebilir kılmayı hedefliyor.
- Hakemli dergi Nature’da yayımlanan araştırma, insan vücudunda DNA’nın ilk kez doğrudan değiştirildiğini tescilledi.
- ABD’li biyoteknoloji şirketi Prime Medicine tarafından geliştirilen sistem, mRNA aşılarındaki lipit nanopartikül teknolojisini kullanıyor.
- Wilson hastalığının kökenindeki ATP7B gen mutasyonu, yüksek hassasiyetli birincil düzenleme ile hedef alındı.
- Geleneksel laboratuvar süreçlerini bitiren bu yöntem, hastaların hücrelerinin dışarı alınıp yeniden enjekte edilme zorunluluğunu ortadan kaldırıyor.
Ne Oldu? İnsan DNA’sı Doğrudan Vücut İçinde Nasıl Değiştirildi?
Tıp ve genetik alanında tarihî bir eşik aşılarak, bir gen düzenleme tekniği kullanılarak insan vücudunun içindeki DNA ilk kez doğrudan değiştirildi. Hakemli dergi Nature’da yayımlanan bu çığır açıcı gelişme, karmaşık laboratuvar prosedürlerinin yerini alarak insan vücudundaki DNA’yı onarmaya yönelik daha hızlı, ucuz ve daha az invaziv genetik tedavilerin önünü açıyor. Independent’in aktardığı bilgilere göre, yürütülen klinik çalışmada bilim insanları, vücudun fazla bakırı atmasını engelleyen nadir bir rahatsızlık olan Wilson hastalığının karaciğer hücrelerinde neden olduğu genetik mutasyonu düzeltmek için yüksek hassasiyetli ‘birincil düzenleme’ (prime editing) aracını kullandı. Wilson hastalığı, karaciğerdeki fazla bakırı atmaktan sorumlu proteini üreten ATP7B genindeki mutasyonlardan kaynaklanıyor. Tedavi edilmediği takdirde birikim gösteren bakır, zehirli seviyelere ulaşarak ciddi karaciğer hasarına, sinir sisteminde bozulmalara ve nörolojik rahatsızlıklara yol açabiliyor. Mevcut standart tedaviler ömür boyu bakır temizleyici ilaçların kullanılmasını zorunlu kılarken, yeni nesil bu gen düzenleme teknolojisi gendeki değişikliğin yarattığı sorunu kökten gidererek tek seferlik ve kalıcı bir çözüm sunma potansiyeli taşıyor.
Kimi Nasıl Etkileyecek? Birincil Düzenleme (Prime Editing) Teknolojisi Ne Anlama Geliyor?
CRISPR-Cas9 teknolojileri gibi geleneksel standart gen düzenleme yöntemleri genellikle genleri yeniden yazmak yerine devre dışı bırakma eğilimindedir. Buna karşın birincil düzenleme, DNA’nın belirli bölgelerinde son derece yüksek hassasiyetle ekleme, çıkarma ve değişiklik yapabilen mikroskobik bir kelime işlemci gibi çalışmaktadır. ABD’li biyoteknoloji şirketi Prime Medicine’ın geliştirdiği yenilikçi tedavi, COVID-19 mRNA aşılarında kullanılan teknolojiye benzer şekilde minik lipit nanopartiküller aracılığıyla gen düzenleme araçlarını doğrudan karaciğer hücrelerine ulaştırmaktadır. DNA’yı doğrudan vücut içinde düzenlemek, hastanın hücrelerini vücudundan çıkarıp laboratuvar ortamında değiştirdikten sonra tekrar hastaya enjekte etmek gibi son derece maliyetli ve riskli süreçlere olan ihtiyacı tamamen ortadan kaldırmaktadır. Bu durum, gelecekte nadir kalıtsal hastalıklarla mücadele eden milyonlarca hasta için tedavi süreçlerini hızlandıracak ve ekonomik yükü ciddi oranda hafifletecektir.
Gelişmeler ve Beklentiler
Sonraki süreçte, bu çığır açıcı teknolojinin insanlardaki klinik güvenliğini ve etkinliğini kanıtlamak için kapsamlı insan denemelerinin genişletilmesi bekleniyor. Uzmanlar, lipit nanopartikül tabanlı doğrudan vücut içi gen düzenleme tekniklerinin Wilson hastalığının ötesinde diğer genetik bozukluklar için de uyarlanabileceğini ve tıp dünyasında kişiselleştirilmiş kalıcı tedavilerin standart uygulama haline geleceğini öngörüyor.
Kaynak: Cumhuriyet Son Dakika